Epigenética, una revolución para la Medicina

Así lo indica el Investigador UC, Dr. Manuel Santos, al referirse a sus insospechados alcances terapéuticos y a su decisivo impacto en el comienzo de la vida humana

La Epigenética si bien descubierta en el siglo 19, sólo ha tomado una mayor relevancia en los últimos años y se piensa que cambiará el curso de la Medicina y el de muchas enfermedades, como el Cáncer: “Es un hallazgo notable, que hará posible “reactivar” aquellos genes del ADN humano que sufren una alteración que los atrofia. Por ejemplo, gracias a la Epigenética se podrán revertir las mutaciones de los Genes vinculados al Cáncer, Parkinson, la Diabetes o el Síndrome Metabólico…” Así lo indica el Dr. Manuel Santos, Académico e Investigador de las Facultades de Medicina y de Ciencias Biológicas de la Universidad Católica y quien participa en un nuevo grupo de estudio al interior de la UC para indagar sobre el impacto de la Epigenética en el desarrollo embrionario al comienzo de la vida humana. Para este investigador, la Epigenética constituye un hallazgo “notable” que está invadiendo todo.

¿De qué se trata? Qué es la Epigenética?

Universalmente se conoce como la nueva genética. Es un concepto que se refiere a los cambios que ocurren en el genoma en el ADN, pero que no involucran una alteración en las secuencias de las letras del ADN, como en la genética clásica. Sabemos que cuando a una persona sufre hemofilia es porque le falta una proteína que es un factor de coagulación y eso ocurre cuando el cromosoma X de la persona, el gen responsable de dicho factor tiene una mutación, sufre un cambio en una letra (o muchas) que le impide producir una proteína específica.
La Epigenética en tanto, descubrió que hay genes que en su interior no presentan ninguna alteración en su secuencia, están sanos, y sin embargo han sufrido cambios externos que los inhabilita y les impide expresarse. Vale decir, son genes que sufren cambios epigenéticos (epi = por fuera). Entonces, a diferencia de la genética clásica en la que la mutación es dentro del ADN y no se puede modificar, la alteración Epigenética es un cambio que se produce por fuera, que es hereditario y se transmite de célula en célula, pero que es reversible.

¿Cómo se describe en la literatura médica?

Como un hallazgo notable, que significará probablemente la cura de muchas enfermedades. Por ejemplo, acaba salir hace pocos días un artículo en la revista New England Medical Journal, Epigenética en Cáncer, que precisamente postula que la célula cancerosa se transforma como tal, porque se van inhibiendo ciertos genes “por fuera” de la secuencia de su ADN.
Incluso ya hay trabajos que sostienen que muchas conductas humanas tienen que ver con cambios Epigenéticos que ocurren durante el desarrollo embrionario: Cambios en la nutrición o bien factores de estrés en el útero, que alterarían la expresión de los genes y que hace que la persona desarrolle una determinada conducta cuando adulta.

¿Cómo incide en la clonación?

Lo más importante y trascendental es que con esta técnica se logró a fines del año pasado clonar y producir células embrionarias (células madres) sin necesidad de emplear un embrión.
Lo que se hizo fue re-programar una célula de la piel epi-genéticamente (cambiándole la cubierta de su ADN) hasta hacerla una célula embrionaria. Es un descubrimiento que resuelve el gran problema ético de la clonación. Entonces, la Epigenética juega un rol determinante no sólo en la aparición de muchas enfermedades. También, jugaría un rol clave en el desarrollo embrionario del inicio de la vida humana.

¿Porqué se ha relacionado con la Fertilización In Vitro?
En general se sabe que los niños que nacen por fertilización asistida tienen más problemas de salud que los que son concebidos en forma natural. Y ahora, una de las razones que explicarían esto, es que las células fecundadas In Vitro no alcanzarían a re-programarse genéticamente, a completar todo el proceso, por lo que quedarían alteraciones epigenéticas que no se completan porque en la fecundación artificial no hay un tiempo para que ocurran esos cambios epigenéticos. Por eso, son niños que tienen el doble de alteraciones y síndromes genéticos e incluso hay ciertas patologías que llegan a ser hasta 10 veces más frecuentes en ellos.

¿En qué etapa de desarrollo está la Epigenética?

Actualmente los investigadores están tratando de producir drogas y medicamentos que son las llamadas drogas epigenéticas. Drogas que están en la fase 2 (en fase de ensayo) que se prueban para intentar remover la cubierta que recubren los genes, para poder reactivarlos.

¿Qué se hace en la UC?

Estamos abordando el impacto de la Epigenética en el desarrollo embrionario al comienzo de la vida humana. Es un proyecto de la pastoral que se llama: “Impacto de la nueva genética en los inicios de la vida” con el propósito de intentar generar un aporte desde Chile, al conocimiento mundial.

Nuestro grupo lo integran el Doctor Patricio Ventura-Juncá, del Departamento de Bioética, el Doctor Mauricio Besio, de Obstetricia y Ginecología, el Dr. Juan Larraín de la Facultad de Ciencia Biológicas, la Dra. Paula Bedregal quien además está investigando el desarrollo embrionario y cómo impacta en la conducta de las personas y la Profesora Alejandra Carrasco de la Facultad de Filosofía y el Filosofo Alfonso Gómez- Lobo.

Nuestro propósito central es poder ir produciendo una serie de documentos que ayuden a enriquecer el debate para entender, desde la Epigenética, los fundamentos de la persona humana.

Fuente: La Epigenética es una revolución para la Medicina

India identifica a 540 millones de ciudadanos mediante el escaneo de iris

El programa de biometría Aadhaar pretende abarcar una población de 1.200 millones de personas en tres años.

El gobierno indio puso en marcha en 2011 el programa biométrico más ambicioso de la historia, Aadhaar, basado en recoger las huellas dactilares y el iris de una población de 1.200 millones de personas en tres años. Con ello se persigue mejorar la calidad de vida de los ciudadanos más desfavorecidos y marginados del país, al darles una identidad. Una vez registrado, el algoritmo tarda unos pocos milisegundos en identificar a cualquier ciudadano en cualquier lugar del país con un bajo costo. Por Patricia Pérez.

El derecho al anonimato ha sido objeto de debate desde hace cientos de años, tan relevante hoy como lo fue en el siglo XVIII. La idea de recopilar datos a gran escala por parte de los gobiernos es motivo de preocupación. De hecho, en países como Reino Unido se han rechazado estrategias de identidad digital por preguntas en torno a la protección de datos y el derecho al anonimato.

Sin embargo, en otros países como la India, el anonimato es un problema enorme. Sólo un cuatro por ciento de los indios tiene pasaporte, y menos de la mitad posee una cuenta bancaria. De hecho, muchos ciudadanos nunca han tenido ningún tipo de identificación del gobierno. Sin forma de probar su identidad, millones de indios que viven en la pobreza no pueden acceder a las ayudas del gobierno, como pensiones o subsidios para la alimentación y vivienda.

Otra consecuencia directa es el fraude en el sistema de ayudas, pues se estima que aproximadamente la mitad de todos los fondos que el gobierno gasta en programas de asistencia social no llega al destinatario por problemas de identificación. Todo ello en el país con la segunda población más grande del mundo: más de 1.200 millones de personas, de los cuales se estima que 300 carecen de identificación oficial.

Para tratar de reducir la desigualdad que frena el crecimiento económico del país, el gobierno indio puso en marcha en 2011 un programa intensivo para recoger huellas dactilares y escanear el iris de sus habitantes en un plazo de tres años. En poco más de dos años, los números asociados al proyecto son asombrosos, ya que hasta la fecha más de 540 millones de personas se han inscrito en el programa de forma voluntaria, a los que hay que sumar el millón que se une cada día a través de las 36.000 oficinas disponibles.

Cada escaneo de iris se coteja con otros patrones de la base de datos para detectar y prevenir la duplicación. Pero lo que hace diferente este proyecto de la Autoridad Única de Identificación de la India (UIDAI) es su propósito, ya que no se trata de un ejercicio de seguridad o un medio para controlar las fronteras nacionales, sino un programa de desarrollo social cuyo objetivo declarado es “dar una identidad a los más necesitados”.

Un código, una identidad

Los algoritmos que hacen posible este reconocimiento fueron desarrollados en el Laboratorio de Informática de la Universidad de Cambridge, en Reino Unido, por el profesor John Daugman. “Si no puedes probar tu identidad a los ojos del gobierno, no existes”, afirma el profesor en un comunicado de la propia universidad. Los algoritmos, patentados en 1994 y concedidos a empresas de todo el mundo en las dos últimas décadas, siguen siendo la base de todos los avances significativos en reconocimiento de iris.

Su funcionamiento es sencillo. Para cada persona que se registra a través de la UIDAI se emite un número único de 12 dígitos, conocido como Aadhaar. De momento, este código es un medio para confirmar la identidad de un individuo, aunque con el tiempo se podrá utilizar para acceder a una gama de servicios gubernamentales y no gubernamentales, tales como pasaportes, la banca o los teléfonos móviles.

Una vez que el ciudadano tiene su Aadhaar, puede abrir una cuenta bancaria sin necesidad de ir a un banco, dándole al gobierno un lugar seguro donde depositar las prestaciones y subsidios. Podrá entonces retirar dinero de su cuenta asociada al código desde una red nacional de microcajeros automáticos, que a menudo son las tiendas de barrio en los pueblos y ciudades que no cuentan con servicios bancarios.

De esta forma se cumplen los beneficios sociales anunciados por el proyecto, al tiempo que se pone a prueba la eficacia del reconocimiento de iris en programas de identificación personal a gran escala. Ello es posible por la singularidad del iris, que tiene un increíble grado de variación aleatoria en su textura, lo que hace que su reconocimiento sea 100.000 veces más valioso en biometría que el reconocimiento facial.

Los procesos de identificación biométrica en general se basan en la búsqueda de alguna característica de comportamiento, anatomía o aspecto físico única de una persona, que sea suficientemente compleja y aleatoria para proporcionarle una firma exclusiva. Pero, aunque la cara, el ADN y las huellas dactilares son métodos poderosos para afirmar la identidad de un individuo, sus claves de cifrado no son tan aleatorias como las de un iris. “Incluso nuestro iris izquierdo y derecho son completamente diferentes al detalle”, matiza Daugman.

Base de datos contrastada

Sin embargo, el desafío matemático abrumador de Aadhaar y otros programas de reconocimiento de iris a gran escala es que cada nuevo integrante de la base de datos se contrasta con los ya existentes para evitar identidades duplicadas o múltiples.

“Al buscar en una base de datos del tamaño de la población de la India, no se puede permitir la probabilidad de una coincidencia falsa similar a la del reconocimiento facial o las huellas dactilares”, explica el profesor. Así, aunque pueda resultar más complicado conseguir una imagen del iris, debido al pequeño tamaño del objetivo, con ello se evitan coincidencias falsas.

La tecnología debe ser capaz de aislar y reconocer un iris, extrayendo además la textura y estructura que lo hace diferente de cualquier otro. Los algoritmos de Cambridge convierten en sólo unos pocos milisegundos el escaneo de iris en un código de unos y ceros. Después miden la similitud entre el nuevo código y los ya existentes contando los bits que no coinciden.

Un núcleo de CPU promedio puede hacer alrededor de un millón de comparaciones por segundo, por lo que incluso cuando se trata de los billones de comparaciones que se realizan cada día en la India, se requiere sólo una serie de servidores de tamaño moderado para buscar y contrastar toda la base de datos.

Cuando se lleva a cabo el cálculo, habitualmente es visible menos del 70 por ciento del iris, ya que suele estar parcialmente cubierto por el párpado u oscurecida por las pestañas, maquillaje o el reflejo sobre la córnea. Sin embargo, la variación es tal que, aun así, la probabilidad de que los códigos de iris de dos personas “choquen” entre sí es extremadamente pequeña.

Mientras la gente sigue registrándose en ciudades, pueblos y aldeas de la India, el proyecto Aadhaar es observado con gran interés por gobiernos y organizaciones de todo el mundo. Si bien se pueden debatir los problemas de privacidad, los beneficios para otorgar una identidad son incuestionables. Al respecto, el Presidente del Banco Mundial, Jim Yong Kim, ha descrito el programa como uno de los mejores ejemplos de integración de la tecnología en el ámbito de la asistencia social, que podría jugar un papel importante en el logro de la erradicación de la pobreza para el año 2030.

Fuente: Tendencias21